Direct naar de inhoud.

Sla een bal voor Ruben!

Ruben van der Laan – (F: Henk Drenth)

VEENDAM – (Door Henk Drenth) – Golftoernooi Odd Fellows ten bate voor Ruben van der Laan – De Stichting Maatschappelijke Activiteiten van de Odd Fellows Veendam organiseert in samenwerking met Golfclub “De Compagnie” op 18 mei een golfwedstrijd en een golfclinic voor Ruben van der Laan uit Veendam. Ruben heeft de zeer zeldzame Noordzeeziekte, die zich kenmerkt door steeds erger wordende spierschokken.

Ruben is 12 jaar. Op zijn tweede heeft de ziekte zich geopenbaard. “Hij viel vaak”, verteld Alie van der Laan. “Met de vraag waarom zijn we bij een consultatiebureau geweest. En daarna bij de fysio. Omdat het toch niet helemaal klopte werd er verder doorgezocht. We kwamen bij een kinderarts, die naar de neuroloog doorverwees. Je denkt dan eerst nog, ach de een valt wat vaker dan de andere. Het zal wel meevallen, het is een kwestie van tijd”.

Maar zijn reflexen bleken niet te werken, en alle registers werden opengetrokken. In eerste instantie was het vooral het uitsluiten van. Aanvankelijk had men aan de spierziekte van Duchenne gedacht, een ernstige aandoening waarbij de spieren worden afgebroken. DNA onderzoek bracht uiteindelijk een match met de Noordzeeziekte. Hij zat in groep vier toen het op zijn zevende pas duidelijk werd. Tegen deze ziekte bestaat  geen behandeling. Enkel het draagbaar maken door een combinatie van een aantal soorten medicijnen. Het was uitproberen welke soorten het beste werkt.

Alie, “boven in de doucheruimte hebben we sinds 3 jaar een douchecabine, een douchestoeltje, en een antislipvloer. Het is onze wens om beneden een douchetoilet te krijgen. Voor hem is dat veel handiger. Het is een progressieve aandoening. En dat wordt steeds erger. Met steeds minder controle over het lichaam.

Meindert van der Laan, “we proberen dat hij zich zo lang mogelijk zelfstandig kan redden, zonder dat hij steeds hulp nodig heeft. Aanpassingen van bad en toiletgelegenheid is heel erg persoonlijk. We proberen dat ook gezien zijn leeftijd zo lang mogelijk goed te houden”.

“De ziekte kenmerkt zich door steeds erger wordende spierschokken. De motorische handelingen worden lastig. Zoals met het lopen en met alles wat je met je handen doet. Als er inspanning is geweest wordt het nog erger. De spieren zijn 24 uur in beweging, ook in zijn slaap. Dat is heel vermoeiend. Soms wordt hij wakker geschud. Pijnlijk is het niet. We hebben een babyfoon geplaatst voor als er wat is. Een bekertje water pakken is eigenlijk onmogelijk. Overdag kan het wel”. Ruben valt in, “ook ’s nachts wel, maar dan worden de handen nat”.

In Nederland zijn er 14 personen met deze ziekte. Wereldwijd zijn het er tussen de vijfentwintig en dertig. Een patiëntenvereniging is er niet. Er is wel een stichting opgericht. Alie,“als ouders kennen wij elkaar wel, en hebben we ook contact. Af en toe proberen we ook om bij elkaar te komen. Dan worden ervaringen en tips uitgewisseld”.

De ziekte wordt Noordzeeziekte genoemd omdat het alleen bij mensen rondom de Noordzee voorkomt. In Duitsland is er 1 persoon bekend. In Nederland zijn het over het algemeen Friezen. De voorouders zijn afkomstig uit Friesland (waartoe de Ommelanden ook nog behoorde). Tijdens onderzoeken zijn er van sommigen familieverbanden gevonden tot 1700 terug. Verder terug zoeken is lastig omdat men dan in kerkelijke archieven verder moet zoeken. De ziekte is in Australië ontdekt. Voorouders van de immigranten komen uit Engeland. In Zuid-Afrika zijn er ook een paar patiënten.

Alie, “wij zijn allebei drager via onze beider moeders. Met alleen één drager wordt de ziekte niet overgebracht. Allebei de ouders moeten drager zijn van het gen, en dan is er 25 procent kans om de ziekte te krijgen. Onze oudste zoon kan best drager zijn, maar hij heeft de ziekte niet”.

De inloop van de golfclinic op vrijdag 18 mei is vanaf 16 uur. De start van de 9-holes golf shotgun wedstrijd is om 17 uur). Ook om 17.00 uur gaat de clinic voor de niet-golfers van start. Deze zal onder leiding staan van pro Wouter Oosting. Met aansluitend het slaan van een balletje op de par 3 baan.

Opgave kan via stmaof@outlook.com of via J. Brouwer tel. 06-13312505 met opgave van handicap en/of deelname clinic.

Datum 11 mei 2018 Bert Jan Brinkman

In actie voor Ruben

Foto/verslag: Peter Panneman

VEENDAM – Vrijdagavond is door leden van de Gereformeerde kerk Nieuwe Pekela een cheque met een bedrag van 2.641,15 euro voor de Stichting Noordzeeziekte overhandigt aan Ruben van der Laan uit Veendam.

Op 10 september jl. ging het kerkelijk seizoen van de Gereformeerde kerk Nieuwe Pekela van start. De dienst had als thema “Talenten”. Na de dienst kreeg iedereen twee euro uitgereikt. De bedoeling was om dit bedrag te vermeerderen, daarbij gebruik makend van ieders eigen talent. De opbrengst van deze actie was bestemd voor de Stichting Noordzeeziekte.

Er werden o.a. oliebollen, en taarten gebakken, er werd soep en jam gemaakt, houtsnijwerk, brei- en haakwerk, men kon kleine cadeautjes kopen en vele andere zaken. Verder werd er nog een bingoavond georganiseerd en was de opbrengst van de consumpties tijdens de culturele avond ook bestemd voor de Stichting Noordzeeziekte. Ook de jeugd heeft haar steentje bijgedragen door een heerlijke zelfgemaakte bowl te verkopen.

De 11-jarige Ruben uit Veendam heeft de Noordzeeziekte. Noordzeeziekte is een progressieve, zeldzame, en erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door het GOSR2-gen. Er zijn 25 gevallen van Noordzeeziekte bekend in de hele wereld. In Nederland zijn slechts 10 mensen met deze aandoening. Ruben is daar één van.

Datum 28 oktober 2017 Bert Jan Brinkman

In actie voor zieke Ruben

In actie voor zieke Ruben van der Laan.  (F: Peter Panneman)

VEENDAM – (door Peter Panneman) – De 11 jarige Ruben van der Laan uit Veendam heeft de Noordzeeziekte. Noordzeeziekte is een progressieve, zeldzame, en erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door het GOSR2-gen. Er zijn 25 gevallen van Noordzeeziekte bekend in de hele wereld. In Nederland zijn slechts 10 mensen met deze aandoening. Ruben is daar één van.

Medische molen

Nog voor zijn 3e jaar kwam Ruben in de medische molen terecht. Na tal van onderzoeken was het nog niet duidelijk wat de oorzaak van zijn klachten was. Een paar jaar later kwam een team van artsen van het UMCG, die zich bezighield met bewegingsstoornissen erachter dat het weleens om dit GOSR2 gen kon gaan. Na DNA-onderzoek bleek dit inderdaad het geval.

Gelukkig kan Ruben nog wel lopen en gebruikt de rolstoel voor de langere afstanden en bij vermoeidheid. Thuis zijn de nodige aanpassing aangebracht en sinds het nieuwe schooljaar gaat hij naar de Prins Johan Friso Mytylschool in Haren. Ruben is een opgewekte jongen en erg positief ingesteld. Maar bovenal wil hij ook “gewoon” zijn.

Spierschokken

De ziekte wordt vaak zichtbaar vanaf het 2e levensjaar. Kinderen vallen vaak en hebben problemen met balans. Ook beginnen ze te “trillen” als ze bijvoorbeeld iets willen pakken. Iets later krijgen ze ook last van spierschokken. Deze spierschokken zijn dag en nacht aanwezig en zorgt er dus ook voor dat iemand veel sneller vermoeid is dan leeftijdsgenoten. Deze schokken kunnen uiteindelijk overgaan tot epileptische aanvallen.

Het verloop van deze ziekte is ook per persoon toch wel verschillend, maar heeft voor ieder veel impact op het dagelijks leven. Langere afstanden lopen wordt moeilijker en is er een rolstoel nodig, maar ook zelfstandig eten, schrijven en eigenlijk alles wat je met je handen doet is erg moeilijk door het trillen en de schokken. Verder zijn invloeden zoals stress, drukte, lichtflitsen, koorts, vermoeidheid heel vervelend voor deze groep mensen en kunnen de schokken verergeren. Ook de spraak wordt moeilijker door het “trillen” van de stem. Het is voor een patiënt lastiger om de woorden te vormen.

Wat zou het fijn zijn als artsen bijvoorbeeld de schokken weg konden nemen; geen trillende handen meer; een hele middag naar het zwembad i.p.v. max. 2 uurtjes; zelf je broodjes smeren; zelf je soep eten; zelf de stekkertjes van de tablet of Nintendo aansluiten en nog zo veel meer wat voor ons heel gewoon is.. Dus “gewoon zijn” aldus de ouders Meindert en Alie van der Laan.

Onderzoek

Om onderzoek te financieren is er de stichting Noordzeeziekte opgericht. Er is € 50.000,= nodig om dit te bekostigen. Het zou geweldig zijn als we met man en macht proberen dit kleine groepje patiënten te helpen. Wellicht kunnen spontaan acties op touw gezet worden. Wil je graag een actie starten om ze te helpen? Daar zijn ze heel blij mee. Je kunt een actie starten als particulier of bijvoorbeeld samen met vrienden, school, sportclub, kerkvereniging of bedrijf.

Mocht u Ruben willen/kunnen helpen dan kunt u via de website www.noordzeeziekte.nl direct doneren. Wilt u liever op een andere manier doneren, dan kunt u uw bijdrage ook overmaken naar: NL06INGB0007482395 t.n.v. Stichting Noordzeeziekte. Namens Ruben en de andere patiënten heel hartelijk dank !

(Peter Panneman)

Datum 5 januari 2017 Bert Jan Brinkman


-advertenties-

NIJM Webdesign Stadskanaal